Генетски кариотип за неплодност

Anonim

Генетски кариотип - такође познат као хромозомска анализа - је тестирање које може открити одређене генетске абнормалности. Може се користити за потврђивање или дијагнозу генетског поремећаја или болести. Или, тестирање може открити да је пар у ризику да има дете са генетским или хромозомским поремећајем.

Ваш лекар може препоручити генетски кариотип ако:

  • Ниси био у стању да зачнеш више од годину дана.
  • Дошли сте до два или више узастопних побачаја.
  • Искусили сте мртворођено рођење.
  • Мушки партнер нема сперму у његовој сперми или изузетно низак број сперматозоида. (Такође познат као азооспермија или тешка олигозооспермија.)
  • Женском партнеру је дијагностикована примарна дисфункција јајника. (Познат и као ПОИ, примарна инсуфицијенција јајника, или ПОФ, прерано отказивање јајника.)

Генетски кариотип може бити потребан прије примања технологије потпомогнуте репродукције, укључујући ИУИ или ИВФ. Ово посебно важи за оне који разматрају ИВФ са ИЦСИ, што повећава ризик преношења неплодности код мушкараца и неких генетских поремећаја.

Како је тестирање завршено

За неплодне парове, тест се обично изводи путем извлачења крви, како од мушког тако и од женског партнера. Узорци крви се затим обрађују у лабораторији.

Ћелије из узорка крви се стављају у посебну посуду како би их охрабрили да расту. Када ћелије достигну одређену фазу раста, ћелије се обоје и проучавају под микроскопом.

Лабораторијски техничар процењује величину и облик ћелија. Они такође узимају фотографију ћелија и броје број хромозома у ћелијама. Специјална фотографија омогућава процену хромозомских аранжмана.

Зашто генетско саветовање може бити препоручено пре лечења плодности

Генетско тестирање може наћи узрок неплодности или поновљених губитака. Знајући зашто не можете да затрудните, или зашто настављате са спонтаним побачајима, можете помоћи вашем лекару да вам препоручи најбоље опције лечења.

Други разлог за генетско тестирање пре лечења неплодности је да се избегне преношење генетског дефекта на будуће дете.

Неке генетске мутације могу изазвати неплодност када је присутна код једног родитеља, али, када оба родитеља носе мутацију, могу пренети на своје дијете значајније генетско стање.

На пример, мутација ЦФТР гена је повезана са неким врстама мушке неплодности. Такође је повезана са озбиљним стањем, цистичном фиброзом. Ако само отац има ЦФТР мутацију гена, постоји ризик преношења мушке неплодности на његово дете. Ако су и отац и мајка носиоци мутације ЦФТР гена, постоји шанса 1: 4 да ће имати дете са цистичном фиброзом.

Ако је пар размишљао о ИВФ-у са ИЦСИ-јем, ризик од преношења генетског стања је много већи него што је то код редовног ИВФ-а или са природним зачећем. То је због тога што се правилном ИВФ-ом сперма ставља у петријеву посуду са јајетом, а "најјача" сперма побјеђује.

Са ИВФ-ИЦСИ, изабрана је једна сперма и убризгана директно у јаје. Вероватноћа да ће генетски "слабија" сперма оплодити јаје је много већа у овој ситуацији. Тиме се повећава ризик преношења неких генетских проблема.

Могући резултати генетичког и кариотипског тестирања

Шта ваш доктор тражи када тестирају кариотип или ДНК анализу на плодност или поновни побачај? Ево неких (али не свих) могућности:

Клинефелтер синдром : Ово је поремећај који утиче на сполне хромозоме, Кс и И. Нормално, људи имају само два сексуална хромозома. Ако су КСКС, они су генетска жена. Ако су КСИ, генетски су мушки. Са Клинефелтеровим синдромом, особа има КСКСИ полне хромозоме. Један од могућих ефеката овога је мушка неплодност.

И Микро-делеције хромозома : Ово је још један поремећај узрокован проблемима са сполним хромозомима. Мушкарац са микроделецијама И-хромозома има типичне КСИ хромозоме, али И-хромозому недостају неки гени. То може изазвати неплодност.

Уравнотежена транслокација : Транслокације се могу јавити и код мушкараца и код жена и могу довести до неплодности или поновног побачаја. Уравнотежена транслокација је када „комади“ хромозома замене места. Дакле, не недостају гени (као код микроделеција И-хромозома) и они немају "екстра" гене које не би требали (као код Клинефелтеровог синдрома). Али, гени нису тамо гдје би требали бити. Као да сте код куће имали све чарапе и прибор за јело, али неко је ставио ваше чарапе у ладицу за сребрно посуђе у вашој кухињи и ставио ваше сребрно посуђе у комби за спаваће собе.

Понекад избалансиране транслокације не изазивају никакве здравствене проблеме, али понекад то и чине. Поновни побачај је могући исход.

Каллманнов синдром : Каллманнов синдром је ретки генетски поремећај који се јавља и код мушкараца и код жена и може довести до неплодности. Људи са овим поремећајем обично не пролазе пубертет као што би требало. Добра вест је да је третман плодности обично успешан.

ЦФТР мутација гена : Пуна цистична фиброза захтева да оба родитеља пренесу ген на своје дете. Међутим, неки мушкарци који носе ген цистичне фиброзе ће искусити проблеме са плодношћу, иако се не појављују са пуном болешћу.

Ризик преношења генетског стања : Понекад се генетичко тестирање на плодност може користити за одређивање потенцијала за преношење генетског стања на ваше дијете. Ваш лекар можда тражи одређени ризик или стање засновано на вашој породичној историји, или се може користити општији скрининг.

Опције ако имате висок генетски ризик

Ваше опције зависе од генетског ризика са којим се суочавате.

У неким случајевима, дијагноза генетског проблема или ризика може ...

  • потврдите или помогните да направите одређену дијагнозу неплодности
  • повећати ризик од побачаја или мртворођеног
  • повећати ризик од детета са специфичним генетским поремећајем
  • Повећајте ризик од преноса мушке или женске неплодности на ваше дете

Генетски саветник треба да прегледа ваше резултате са вама.

Опћенито говорећи, ваше опције могу укључивати нешто од сљедећег:

Додајте преимплантациону генетску дијагнозу (ПГД) вашем ИВФ третману. Са ПГД, ембрион у развоју има једну ћелију која је уклоњена да би се тестирале генетске мутације. (Уклањање ове ћелије не штети ембриону). Затим се могу пренети ембриони најздравијег изгледа.

Они са генетским дефектима - од којих многи можда нису ни преживели - одбацују се.

ПГД може смањити ризик од раног спонтаног побачаја и може смањити ризик од одређених генетских дефеката. Али чак и код ПГД-а, трудноћа и дијете нису зајамчено 100% генетски здраве. И даље можете побјећи чак и са ПГД-ом.

Неки се етички или вјерски супротстављају ПГД тестирању.

Изаберите да се одрекнете ИВФ-ИЦСИ . Обично, када се јајашце и сперматозоиди спајају, само најздравија сперма успева да продре и оплоди јаје. Природна селекција елиминише слабију сперму, која такође може бити генетски мањкава сперма.

Са ИВФ са ИЦСИ, сперма се директно убризгава у јаје. Природна селекција се не може одржати. Ово може повећати ризик преношења генетских мутација.

Можете одлучити да не преузимате ризик и избегавате ИВФ-ИЦСИ. Уместо тога, можете ...

  • покушајте са редовним ИВФ-ом (иако можда има нижу стопу успешности за вас)
  • прекинути третман
  • изаберите сперму или донора ембриона уместо тога

Наставите са лечењем, не обазирући се на повећани ризик од преношења генетског стања или мушке неплодности на ваше дете. Ризик за преношење стања није гаранција да ћете то учинити .

Разговарајте са генетским савјетником како бисте могли донијети информисану одлуку.

Изаберите да користите донора сперме, донора јајета или донора ембриона. Наравно, чак и гамете донора могу носити генетске дефекте. Донатори се обично прегледавају, али ниједан избор није без ризика.

Ако одаберете донора јајета или сперме, важно је да се донатор тестира на генетску болест на коју сте изложени ризику да пређете.

Наставите са усвајањем или без живота. Након добијања резултата генетског тестирања, неки парови одлучују да усвоје. Други одлучују да престану покушавати да имају дијете и живе безбрижно.

Емоционална разматрања са генетским саветовањем

Примање резултата генетског кариотипа може бити емоционално и тешко. Понекад вам резултати могу помоћи да направите избор о свом третману. У другим случајевима, нема много тога што се може урадити са информацијама. То може узроковати емоционални стрес, без стварног узрока.

Ваша религиозна уверења могу такође ограничити колико ће вам бити корисно генетско саветовање.

Важно је да разумете које информације ће вам дати генетско саветовање и да ли можете чак и да реагујете на њих пре него што прођете кроз тестирање. Пре него што пристанете на тестирање, затражите да разговарате са генетским саветником. Они могу објаснити предности и недостатке тестирања и помоћи вам да одлучите да ли тестирање има смисла за вас и вашег партнера.

Такође, будите сигурни да ће вам бити на располагању генетски саветник за дискусију о било каквим резултатима.

Популар Постс

Опширније